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【遼西首家】錦州市婦嬰醫院可自主開展無創DNA產前檢測

時間:2019-6-24 14:09 0 6236 | 復制鏈接 | 打印 | 上一主題| 下一主題
【遼西首家】錦州市婦嬰醫院可自主開展無創DNA產前檢測

為了給廣大孕婦提供更優質、更快捷的產前檢測服務,近日,錦州市婦嬰醫院引進高通量測序平臺并投入使用,可以自主開展無創產前胎兒游離DNA檢測。目前,該院是遼西地區首家開展此項技術的醫院。
相較以往的“外送”檢測,我院自主申請物價收費標準,把此項檢測的費用由原來的2500元降低到1900元,減輕了孕婦產前篩查的經濟壓力。

出生缺陷
我國出生缺陷發生率高達5.6%,其中染色體異常在新生兒中發病率約占0.5%-1%。臨床上以21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合癥)較為常見。患兒多表現為智力障礙、發育遲緩、多發畸形或成年后生育障礙等。令人遺憾的是這類疾病目前尚無有效的治療手段,給患兒家庭帶來了沉重的經濟和心理負擔,因此產前篩查意義重大。

什么是無創DNA產前檢測?
無創DNA產前檢測,又稱無創胎兒染色體非整倍體檢測。無創DNA產前檢測技術僅需采集5-10ml孕婦靜脈血,利用高通量測序技術分離出母體外周血漿中游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)并進行測序,并將測序結果進行生物信息分析。由于胎兒染色體異常會帶來母體中游離DNA含量微量變化,通過深度測序及生物分析可分析檢測到該變化,從而計算出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險,以此判斷胎兒是否患三大染色體疾病:唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)。

無創DNA檢測有哪些優勢?
安全:傳統的產前診斷方法,需要做羊水穿刺,屬于介入性診斷方法,會使胎兒宮內感染和流產風險提高。而無創產前基因檢測,只需抽取孕婦靜脈血,不傷及胎兒,能有效保障母嬰安全。
準確:準確率高達99%以上。
快速:采血后,12個工作日內即可出具檢測報告。
早期:孕12周以上即可檢測,最佳檢測期為12-24孕周。
適用人群
此技術適用于所有孕12-24周的單胎孕婦,尤其適合于:
唐篩結果為高風險者;
患某些慢性病或傳染病者;
夫妻任何一方年齡大于35歲者;
有不明原因自然流產史、死胎或畸胎史者;
羊水穿刺細胞培養失敗,或不愿接受穿刺診斷者;
不適宜進行羊水穿刺診斷者(如胎盤前置、孕囊低置、羊水過少、珍貴兒等)。
禁用人群

染色體異常胎兒分娩史,夫婦一方有明確染色體異常的孕婦;
孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的;
胎兒影像學檢測懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異常可能的;
各種基因病的高風險人群。

重要提示

無創DNA產前篩查只是更高層次的產前篩查,并非明確的產前診斷,結果不能作為臨床最終確診的依據。如果無創DNA產前篩查檢測結果為高風險或者有其它異常提示,請進行進一步遺傳咨詢,并通過羊水或者臍血產前診斷來進一步確診。

精準醫學的時代已經到來,錦州市婦嬰醫院將竭誠為廣大孕產婦提供更加準確、快速、便捷、安全和個性化的醫療服務。(劉 暢)


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